La maladie
La fibrodysplasie ossifiante progressive, c’est quoi ?
La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) est également appelée maladie de l’homme de pierre, myosite ossifiante progressive ou maladie de Münchmeyer.
C’est une maladie génétique qui met en cause un gène : ACVR1. Elle touche autant d’hommes que de femmes ainsi que toutes les nationalités et groupes ethniques. La fréquence de survenance est d’environ un cas sur 2 millions, d‘où moins de cent cas en France et environ 2500 cas diagnostiqués dans le monde.
Elle se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons les rattachant aux os, des ligaments et autres tissus mous. Ces calcifications forment des ponts osseux entre les articulations. Progressivement, le malade est emprisonné dans un second squelette, rendant tout mouvement impossible. C’est donc une maladie sévèrement invalidante.
Evolution de la maladie
Les enfants atteints sont normaux à la naissance hormis les malformations des gros orteils (« faux hallux valgus », malformation du 1er métatarsien et/ou mono phalangisme).
Les ossifications commencent vers l’âge de deux à six ans, souvent à la suite d’un traumatisme ou d’une infection. Les premières parties du corps à être ossifiées sont les muscles de la nuque, puis le cou, puis, se poursuivent progressivement le long du dos et atteignent les articulations des bras et des jambes et les parties abdominales. Seuls les muscles cardiaques, la langue et le diaphragme sont toujours épargnés. L’ossification, dans la majorité des cas, semble suivre le schéma de développement squelettique embryonnaire. Mais les poussées osseuses sont imprévisibles, parfois rapprochées, parfois plus espacées. Les injections intramusculaires, une infection virale, une chute, une fatigue ou un stress, les traumatismes, même minimes, déclenchent une inflammation des tissus qui précède l’ossification. Le patient subit de violentes douleurs dues à la poussée osseuse.
Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif ; la prise en charge reste symptomatique. Les traitements pharmacologiques servent, dans un premier temps, à réduire les douleurs, avec notamment l’administration d’analgésiques par exemple. De plus, ils servent aussi à réduire l’inflammation avec de fortes doses de corticoïdes, prescrites lors de chaque poussée de la maladie. De nombreuses séances de kinésithérapie permettent aussi de soulager les douleurs et à prolonger la mobilité des articulations.
Cependant, ces traitements ne permettent pas la guérison de la maladie. En effet, les patients ont une espérance de vie de 40 ans, et les plus âgés sont dans un fauteuil adapté. Dans la plupart des cas, les patients meurent de complications thoraciques (insuffisance respiratoire) quand l’ossification atteint les muscles intercostaux.
La prévention des poussées de la maladie est importante. Il convient d’éviter les traumatismes des tissus mous (chute, chocs, étirements, etc.), les sports de contact, les injections intramusculaires ou sous-cutanées, les piercings, les tatouages, etc.
Les bonnes pratiques de vie reposent sur la prévention des chutes (aménagements domestiques de sécurité), la prévention de la détérioration respiratoire et les infections virales.